Glucose-6-fosfaatdehydrogenase (G6PDH)

Glucose 6-fosfaatdehydrogenase (G6PD)-tekort is een erfelijke aandoening waarbij rode bloedcellen worden afgebroken (hemolyse) wanneer het lichaam wordt blootgesteld aan bepaalde voedingsmiddelen, medicijnen, infecties of stress.Het treedt op wanneer een persoon het enzym glucose-6-fosfaatdehydrogenase mist of lage niveaus heeft.Dit enzym zorgt ervoor dat de rode bloedcellen goed werken.Symptomen tijdens een hemolytische episode kunnen zijn: donkere urine, vermoeidheid, bleekheid, snelle hartslag, kortademigheid en geelverkleuring van de huid (geelzucht).G6PD-deficiëntie wordt op een X-gebonden recessieve manier overgeërfd en de symptomen komen vaker voor bij mannen (met name Afro-Amerikanen en mensen uit bepaalde delen van Afrika, Azië en het Middellandse Zeegebied).Het wordt veroorzaakt door genetische veranderingen in het G6PD-gen.

Glucose-6-fosfaatdehydrogenase (G-6-PDH) bestaat uit twee subeenheden met een gelijkwaardig molecuulgewicht. De aminozuursequentie van het monomeer is gepubliceerd. G-6-PDH is gebruikt in tests voor nicotinamide-adenine-dinucleotide en weefselpyridine nucleotiden.G-6-PDH kan worden gereactiveerd uit met ureum gedenatureerde oplossingen.

Glucose-6-fosfaatdehydrogenase is een belangrijk regulerend enzym in de eerste stap van de pentosefosfaatroute.G-6-P-DH oxideert glucose-6-fosfaat in aanwezigheid van NADP⁺ om 6-fosfogluconaat op te leveren.Polyacrylamidegelelektroforese, activiteitskleuring en immunoblottingstudies tegen gist-G-6-PDH-antilichamen hebben aangetoond dat G-6-PDH een glycoproteïne is.