Glucose-6-fosfaatdehydrogenase (G6PDH)

Glucose 6-fosfaatdehydrogenase (G6PD)-deficiëntie is een erfelijke aandoening waarbij rode bloedcellen afbreken (hemolyse) wanneer het lichaam wordt blootgesteld aan bepaalde voedingsmiddelen, medicijnen, infecties of stress.Het treedt op wanneer een persoon ontbreekt of lage niveaus heeft van het enzym glucose-6-fosfaatdehydrogenase.Dit enzym helpt de rode bloedcellen goed te werken.Symptomen tijdens een hemolytische episode kunnen zijn: donkere urine, vermoeidheid, bleekheid, snelle hartslag, kortademigheid en geelverkleuring van de huid (geelzucht).G6PD-deficiëntie wordt X-gebonden recessief overgeërfd en de symptomen komen vaker voor bij mannen (vooral Afro-Amerikanen en mensen uit bepaalde delen van Afrika, Azië en het Middellandse Zeegebied).Het wordt veroorzaakt door genetische veranderingen in het G6PD-gen.

Glucose-6-fosfaatdehydrogenase (G-6-PDH) bestaat uit twee subeenheden met een equivalent molecuulgewicht. De aminozuursequentie van het monomeer is gepubliceerd. G-6-PDH is gebruikt in assays voor nicotinamide-adenine-dinucleotide en weefselpyridine nucleotiden.G-6-PDH kan worden gereactiveerd uit met ureum gedenatureerde oplossingen.

Glucose-6-fosfaatdehydrogenase is een belangrijk regulerend enzym in de eerste stap van de pentosefosfaatroute.G-6-P-DH oxideert glucose-6-fosfaat in aanwezigheid van NADP⁺ om 6-fosfogluconaat op te leveren.Polyacrylamidegelelektroforese, activiteitskleuring en anti-gist G-6-PDH-antilichaamimmunoblottingstudies hebben aangetoond dat G-6-PDH een glycoproteïne is.